Cerca general

Cerca avançada
Límits de la cerca:
Obres
Seleccionar totes les obres Desmarcar totes les obres
 
Ciències de la Terra i de l’espaiSeleccionar totes les obres
Desmarcar totes les obres

Aportació a la terminologia geogràfica catalana
Diccionari d’agricultura
Diccionari de geologia
Diccionari de les ciències ambientals
Diccionari multilingüe de la ciència del sòl
Ecologia I
Ecologia II
Guia estratigràfica internacional (versió abreujada)
Sistemes d'informació geogràfica
Una taula dels temps geològics
Vocabulari de mineralogia
Vocabulari multilingüe de la ciència del sòl
 
Ciències de la vida i la salutSeleccionar totes les obres
Desmarcar totes les obres

Bioquímica
Citologia i histologia (citologia)
Citologia i histologia (histologia animal)
Citologia i histologia (histologia vegetal)
Codi internacional de nomenclatura zoològica
Diccionari d’afàsies i patologies del llenguatge: català-castellà-anglès
Diccionari de ramaderia
Diccionari enciclopèdic de medicina
Estructura i funció del cos humà
Fonaments de fisioteràpia i fisioteràpia comunitària
Genètica
Infermeria comunitària (1a part)
Infermeria comunitària (2a part)
Lèxic de bioquímica (català-castellà-anglès)
Lèxic de les plagues i malalties dels conreus de Catalunya
Músculs
Ossos i articulacions
Promoció de la salut
Tècniques instrumentals en bioquímica i biologia
Terminologia de Bioquímica
Vocabulari de biologia de la reproducció
Vocabulari de la psicologia del condicionament i de l’aprenentatge
 
Ciències exactes i experimentalsSeleccionar totes les obres
Desmarcar totes les obres

Estadística
Glossari de corrosió
Magnituds, unitats i símbols en química física
Terminologia d’Anàlisi química quantitativa
 
Ciències socials i humanesSeleccionar totes les obres
Desmarcar totes les obres

Aprenentatge i llenguatge en l’educació infantil
Aprenentatge i llenguatge en l’educació infantil II
Comptabilitat financera
Diccionari jurídic
Fonaments d’economia
Fonaments de l’educació musical: vocal, auditiva i rítmica
Glossari de termes gramaticals
Introducció als estudis literaris
Lèxic bàsic de cinema (català-castellà-francès-anglès)
Lèxic de didàctica de la llengua i de les habilitats lingüístiques
(català-castellà-francès-anglès)
Percepció i atenció
 
Enginyeria i tecnologiaSeleccionar totes les obres
Desmarcar totes les obres

Diccionari de l’utillatge químic
Diccionari de pesca
Diccionari per a ferroviaris
Lèxic bàsic d’Internet (català - anglès)
Lèxic bàsic de fotografia (català-castellà-francès-anglès)
Lèxic del patí de vela
Lèxic multilingüe de la construcció (català-castellà-francès-anglès-alemany)
Novetat i llenguatge
Terminologia d’Els bastiments menors catalans de construcció artesanal del segle XX
Terminologia tècnica d’automoció
Vocabulari de l’automòbil
Vocabulari de luminotècnia
Vocabulari forestal
1 de 1 (1 registres)
veurecistinosi (DEM)
 bioquímica i biologia molecular
 genètica
 malalties i síndromes
Cerca a

DIEC2DDLCCTILCBDLEXDCVBSinònimsTERMCAT

cistinosi f.
Diccionari enciclopèdic de medicina
bioquímica i biologia molecular
genètica
malalties i síndromes
Trastorn metabòlic congènit, heretat amb caràcter autosòmic recessiu, causat, probablement, per un defecte de la proteïna que transporta la cistina a través de la membrana lisosòmica, amb el resultat del dipòsit d’aquest aminoàcid a la còrnia, la conjuntiva, la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, els leucòcits i els òrgans interns. Hom distingeix tres varietats clinicopatològiques: infantil o nefropatia, adolescent o intermèdia, i adulta o benigna. La cistinosi nefropàtica és la forma més freqüent i més greu, caracteritzada per l’aparició de les manifestacions clíniques a partir dels sis mesos de vida, en forma d’una síndrome de Fanconi (disfunció tubular proximal múltiple) amb deficiència de la reabsorció tubular d’aigua (poliúria, polidípsia, deshidratació, febre), de glucosa (glucosúria), d’aminoàcids (aminoacidúria), de fosfat (hiperfosfatúria, raquitisme hipofosfatèmic resistent a la vitamina D), de potassi (hipopotassèmia, debilitat, prostració) i de bicarbonat (acidosi metabòlica). Les alteracions oculars consisteixen en fotofòbia, opacitats corneals i conjuntivals i retinopatia perifèrica, sobretot de la regió temporal. La síndrome de Fanconi evoluciona inexorablement vers la insuficiència renal terminal en un temps inferior als 10 anys. Les altres formes són més benignes, sobretot l’adulta, mancada de retinopatia i de disfunció tubular, per bé que presenta dipòsits cristal·lins de cistina a la còrnia, el moll de l’os i els leucòcits, sense alteracions clíniques.
Sin. compl.: malaltia de Debré-Fanconi, malaltia de Lignac, malaltia de Lignac-Fanconi, nanisme nefròtic glicosúric amb raquitisme hipofosfatèmic, síndrome d’Abderhalden-Fanconi, síndrome de De Toni-Fanconi, síndrome de Fanconi-Lignac, síndrome de Lignac, síndrome de Lignac-Fanconi, síndrome de Toni-Debré-Fanconi