|
|
| acrocefà lia f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | anatomia patològica | | embriologia | | òrgans i sistemes | | Malformació cranial caracteritzada per la forma cònica del crani, deguda a la sinostosi prematura de les sutures coronal i lambdoide. | | Sin. compl.: cap d’agulla, cap de torre, crani d’agulla, crani de campanar, crani de torre, hipsicefà lia, hipsocefà lia, oxicefà lia, pirgocefà lia, turricefà lia | | de Akrozephalie | | en acrocephalia, steeple skull, tower skull | | es acrocefalia | | fr acrocéphalie | | it acrocefalia |
|
| acrocefalopolisindactĂlia f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | genètica | | malalties i sĂndromes | | òrgans i sistemes | | Conjunt de sĂndromes hereditĂ ries caracteritzades per craniosinostosi i polisindactĂlia. La mĂ©s coneguda Ă©s la de Carpenter. |
|
| acrocefalopolisindactĂlia de Carpenter f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | genètica | | malalties i sĂndromes | | òrgans i sistemes | | traumatologia i ortopèdia | | AcrocefalopolisindactĂlia hereditĂ ria autosòmica recessiva caracteritzada per acrocefĂ lia greu, sindactĂlia dels tercers i quarts dits de les mans, falange proximal dels polzes ampla i sovint duplicada, polidactĂlia preaxial amb duplicaciĂł dels primers i segons dits, sindactĂlia cutĂ nia dels peus, entre altres anomalies esquelètiques (genolls valgs, coxa valga, anomalies vertebrals). S’associa tambĂ© amb obesitat, hipogonadisme, hèrnies abdominals, malformacions cardĂaques congènites i, ocasionalment, amb retard mental. | | Sin. compl.: sĂndrome de Carpenter |
|
| acrocefalopolisindactĂlia de Noack f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | genètica | | malalties i sĂndromes | | òrgans i sistemes | | AcrocefalopolisindactĂlia hereditĂ ria autosòmica dominant caracteritzada per acrocefĂ lia moderada, polzes amples i duplicaciĂł dels dits grossos dels peus associada amb anormalitats semblants a les de l’acrocefalosindactĂlia de Pfeiffer. | | Sin. compl.: sĂndrome de Noack |
|
| acrocefalopolisindactĂlia de Sakati f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | cardiologia | | genètica | | malalties i sĂndromes | | òrgans i sistemes | | AcrocefalopolisindactĂlia hereditĂ ria probablement autosòmica dominant caracteritzada per craniosinostosi greu, braquidactĂlia de les mans, duplicaciĂł dels dits grossos dels peus, polidactĂlia preaxial dels peus, tĂbies i peronĂ©s hipoplĂ stics, fèmurs corbats, coxa valga i anomalies cardĂaques congènites. | | Sin. compl.: sĂndrome de Sakati |
|
| acrocefalosindactĂlia f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | genètica | | malalties i sĂndromes | | òrgans i sistemes | | Conjunt de sĂndromes hereditĂ ries caracteritzades per acrocefĂ lia i sindactĂlia, la mĂ©s comuna de les quals Ă©s la d’Apert. | | Sin. compl.: acrocefalosindactilisme, acrosfenosindactĂlia | | de Akrozephalosyndaktylie | | en acrocephalosyndactylia | | es acrocefalosindactilia | | fr acrocĂ©phalosyndactylie | | it acrocefalosindacttilia |
|
| acrocefalosindactĂlia de Chotzen f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | genètica | | malalties i sĂndromes | | òrgans i sistemes | | SĂndrome hereditĂ ria autosòmica dominant caracteritzada per acrocefĂ lia, braquicefĂ lia i malformacions facials mĂ©s moderades, sindactĂlia que afecta habitualment els segons i tercers dits de les mans i dels peus, i altres anomalies esquelètiques diverses: falange distal del dit gros bĂfida, braquidactĂlia, coxa valga, hipoplĂ sia de les clavĂcules, sella turca de situaciĂł anormalment baixa, etc. | | Sin. compl.: acrocefalosindactĂlia de Saethre-Chotzen, sĂndrome de Chotzen, sĂndrome de Saethre-Chotzen |
|
| acrocefalosindactĂlia de Pfeiffer f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | genètica | | malalties i sĂndromes | | òrgans i sistemes | | traumatologia i ortopèdia | | SĂndrome hereditĂ ria autosòmica dominant caracteritzada per acrocefĂ lia moderada, polzes i dits grossos dels peus amples, sindactĂlia cutĂ nia dels segons i tercers dits de les mans, falange proximal dels dits grossos de forma triangular i valga, fusiĂł de les vèrtebres cervicals, epĂfisis coniformes, entre d’altres anomalies. | | Sin. compl.: sĂndrome de Pfeiffer |
|
|
|