|
acrocefà lia f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | anatomia patològica | embriologia | òrgans i sistemes | Malformació cranial caracteritzada per la forma cònica del crani, deguda a la sinostosi prematura de les sutures coronal i lambdoide. | Sin. compl.: cap d’agulla, cap de torre, crani d’agulla, crani de campanar, crani de torre, hipsicefà lia, hipsocefà lia, oxicefà lia, pirgocefà lia, turricefà lia | de Akrozephalie | en acrocephalia, steeple skull, tower skull | es acrocefalia | fr acrocéphalie | it acrocefalia |
|
acrocefalopolisindactĂlia f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | genètica | malalties i sĂndromes | òrgans i sistemes | Conjunt de sĂndromes hereditĂ ries caracteritzades per craniosinostosi i polisindactĂlia. La mĂ©s coneguda Ă©s la de Carpenter. |
|
acrocefalopolisindactĂlia de Carpenter f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | genètica | malalties i sĂndromes | òrgans i sistemes | traumatologia i ortopèdia | AcrocefalopolisindactĂlia hereditĂ ria autosòmica recessiva caracteritzada per acrocefĂ lia greu, sindactĂlia dels tercers i quarts dits de les mans, falange proximal dels polzes ampla i sovint duplicada, polidactĂlia preaxial amb duplicaciĂł dels primers i segons dits, sindactĂlia cutĂ nia dels peus, entre altres anomalies esquelètiques (genolls valgs, coxa valga, anomalies vertebrals). S’associa tambĂ© amb obesitat, hipogonadisme, hèrnies abdominals, malformacions cardĂaques congènites i, ocasionalment, amb retard mental. | Sin. compl.: sĂndrome de Carpenter |
|
acrocefalopolisindactĂlia de Noack f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | genètica | malalties i sĂndromes | òrgans i sistemes | AcrocefalopolisindactĂlia hereditĂ ria autosòmica dominant caracteritzada per acrocefĂ lia moderada, polzes amples i duplicaciĂł dels dits grossos dels peus associada amb anormalitats semblants a les de l’acrocefalosindactĂlia de Pfeiffer. | Sin. compl.: sĂndrome de Noack |
|
acrocefalopolisindactĂlia de Sakati f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | cardiologia | genètica | malalties i sĂndromes | òrgans i sistemes | AcrocefalopolisindactĂlia hereditĂ ria probablement autosòmica dominant caracteritzada per craniosinostosi greu, braquidactĂlia de les mans, duplicaciĂł dels dits grossos dels peus, polidactĂlia preaxial dels peus, tĂbies i peronĂ©s hipoplĂ stics, fèmurs corbats, coxa valga i anomalies cardĂaques congènites. | Sin. compl.: sĂndrome de Sakati |
|
acrocefalosindactĂlia f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | genètica | malalties i sĂndromes | òrgans i sistemes | Conjunt de sĂndromes hereditĂ ries caracteritzades per acrocefĂ lia i sindactĂlia, la mĂ©s comuna de les quals Ă©s la d’Apert. | Sin. compl.: acrocefalosindactilisme, acrosfenosindactĂlia | de Akrozephalosyndaktylie | en acrocephalosyndactylia | es acrocefalosindactilia | fr acrocĂ©phalosyndactylie | it acrocefalosindacttilia |
|
acrocefalosindactĂlia de Chotzen f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | genètica | malalties i sĂndromes | òrgans i sistemes | SĂndrome hereditĂ ria autosòmica dominant caracteritzada per acrocefĂ lia, braquicefĂ lia i malformacions facials mĂ©s moderades, sindactĂlia que afecta habitualment els segons i tercers dits de les mans i dels peus, i altres anomalies esquelètiques diverses: falange distal del dit gros bĂfida, braquidactĂlia, coxa valga, hipoplĂ sia de les clavĂcules, sella turca de situaciĂł anormalment baixa, etc. | Sin. compl.: acrocefalosindactĂlia de Saethre-Chotzen, sĂndrome de Chotzen, sĂndrome de Saethre-Chotzen |
|
acrocefalosindactĂlia de Pfeiffer f. | Diccionari enciclopèdic de medicina | genètica | malalties i sĂndromes | òrgans i sistemes | traumatologia i ortopèdia | SĂndrome hereditĂ ria autosòmica dominant caracteritzada per acrocefĂ lia moderada, polzes i dits grossos dels peus amples, sindactĂlia cutĂ nia dels segons i tercers dits de les mans, falange proximal dels dits grossos de forma triangular i valga, fusiĂł de les vèrtebres cervicals, epĂfisis coniformes, entre d’altres anomalies. | Sin. compl.: sĂndrome de Pfeiffer |
|
|
|