|
|
| displĂ sia espondiloepifisial congènita f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | anatomia | | genètica | | malalties i sĂndromes | | traumatologia i ortopèdia | | DisplĂ sia hereditĂ ria generalment autosòmica dominant caracteritzada per nanisme, escurçament moderat de les extremitats, cara aplatada, paladar fes, coll curt, augment del diĂ metre anteroposterior del tòrax, mobilitat articular restringida, cifosi dorsal, escoliosi, hiperlordosi lumbar, aplatament dels cossos vertebrals, vèrtebres en forma de pera, hiperplĂ sia de l’apòfisi odontoide amb luxaciĂł atlantoaxial, retard de l’ossificaciĂł amb fragmentaciĂł dels caps femorals i altres alteracions esquelètiques associades amb miopia i despreniment de retina. | | Sin. compl.: displĂ sia espondiloepifisial pseudoacondroplĂ stica |
|
| displĂ sia espondiloepifisial lligada al cromosoma X f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | anatomia | | genètica | | malalties i sĂndromes | | traumatologia i ortopèdia | | DisplĂ sia hereditĂ ria recessiva lligada al cromosoma X que ocorre exclusivament en el sexe masculĂ i es manifesta cap als 5 o 10 anys, consistent en estatura baixa, cara i extremitats normals, alteracions vertebrals que predominen en la columna lumbar caracteritzades per unes gibositats d’os dens a la part mitjana i posterior de les plataformes vertebrals, amb discos intervertebrals estrets posteriorment i amples per davant, i aplatament moderat de les epĂfisis de les articulacions grans, sobretot dels malucs i les espatlles. Hom observa una espondilosi i coxartrosi prematures. | | Sin. compl.: displĂ sia espondiloepifisial tardana |
|
| displĂ sia espondiloepimetafisial f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | anatomia | | malalties i sĂndromes | | traumatologia i ortopèdia | | Nom donat a un grup de displĂ sies caracteritzades per l’afectaciĂł de la columna vertebral, les epĂfisis i les metĂ fisis, que tenen com a resultat l’escurçament dels ossos i l’apariciĂł de deformitats esquelètiques semblants a les de la displĂ sia espondiloepifisial congènita. Hom n’ha descrit tres varietats: tipus Kozlowski, modalitat micromèlica probablement autosòmica recessiva amb escurçament molt marcat de la porciĂł proximal dels membres, mans i peus relativament llargs, genolls valgs, escoliosi, hiperlordosi lumbar, cara aplatada i hipertelorisme; tipus Irapa (dels amerindis de la tribu Irapa de Veneçuela, en els quals fou observada per primera vegada), caracteritzada per l’escurçament dels ossos tubulars, displĂ sia epimetafisial, platispondĂlia, osteogènia, ossos carpians anormals, disminuciĂł del volum dels ossos pelvians, coxa vara i artrosi prematura; tipus Strudwick, amb epĂfisis aplatades, irregularitat de l’ossificaciĂł de les metĂ fisis i una gran heterogeneĂŻtat d’alteracions esquelètiques. |
|
| displĂ sia espondiloepimetafisial amb laxitud articular f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | anatomia | | genètica | | malalties i sĂndromes | | traumatologia i ortopèdia | | DisplĂ sia autosòmica recessiva caracteritzada per cifoscoliosi dorsal alta, hipermobilitat articular, membres curts, polzes curts, cara ovalada amb ulls prominents, paladar fes, osteoporosi generalitzada, cossos vertebrals aplatats, epĂfisis irregulars i aplatades, luxaciĂł dels colzes i malucs, metĂ fisis simples amb Ă rees quĂstiques, radi curt i corbat, genoll valg, peu de pinya, ales ilĂaques grans i amples, acetĂ buls poc desenvolupats, colls femorals amples i curts, tòrax asimètric i deformitats costals. |
|
| displĂ sia otoespondilomegaepifisial f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | anatomia | | genètica | | malalties i sĂndromes | | traumatologia i ortopèdia | | SĂndrome hereditĂ ria probablement autosòmica recessiva que es manifesta per sordesa, escurçament de les extremitats, augment de volum de genolls i colzes, raquiĂ lgia i articulacions interfalĂ ngiques proximals de les mans pretuberants. Hom observa radiològicament mĂ©s epĂfisis molt prominents, sobretot els genolls, i un aplatament molt accentuat dels cossos vertebrals dorsals baixos. |
|
| espondil- pref. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | prefixos i sufixos | | Formes prefixades del mot grec spóndylos ’vèrtebra’, que indiquen relació amb les vèrtebres o amb la columna vertebral. | | V.: espondilo- |
|
| espondilitis f. | | Diccionari enciclopèdic de medicina | | fisioterà pia | | semiologia | | Inflamació de la columna vertebral. | | Sin. compl.: bursitis radiohumeral | | de Spondylitis | | en spondylitis | | es espondilitis | | fr spondylite | | it spondilite |
|
|
|