Diccionari General DCT

Cerca hereditari a

DIEC2 DDLC CTILC BDLEX DCVB Sinònims TERMCAT

acantosi nigricans benigna associada amb síndromes hereditàries f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

dermatologia

genètica

malalties i síndromes

Acantosi nigricans benigna que acompanya determinades síndromes hereditàries autosòmiques recessives: lipodistròfia progressiva congènita, síndrome de Bloom, disostosi craniofacial de Crouzon, síndrome de Lawrence, síndrome de Miescher, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Rabson-Mendelhall i síndrome de Rud.

actiu hereditari c. nom. m.

Diccionari jurídic

dret civil

Part de la massa hereditària formada pels béns lliures de càrregues.

V. t.: cabal relicte

es activo hereditario

anèmia sideroblàstica hereditària autosòmica f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

bioquímica i biologia molecular

genètica

hematologia i hemoteràpia

semiologia

Anèmia sideroblàstica congènita amb herència no lligada al cromosoma X, probablement de patró autosòmic. D’ordinari és macrocítica, amb vacuolització eritroblàstica. Pot formar part de la síndrome de Wolfram.

anèmia sideroblàstica hereditària lligada al cromosoma X f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

bioquímica i biologia molecular

genètica

hematologia i hemoteràpia

semiologia

Anèmia sideroblàstica congènita amb herència lligada al sexe causada per diverses mutacions del gen ALAS 2, el qual codifica la síntesi de l’enzim deltaaminolevulinicosintetasa, catalitzador de la unió de la glicina amb el succinilcoenzim A per tal de formar l’àcid deltaaminolevulínic, precursor de la síntesi de l’hem. L’anèmia és microcítica i hipercròmica. La conseqüència del trastorn enzímic és l’acumulació del ferro en els mitocondris. Pot presentar-se des del naixement fins a l’edat adulta. S’associa sovint amb l’hemosiderosi.

angioedema hereditari m.

Diccionari enciclopèdic de medicina

dermatologia

genètica

malalties i síndromes

Malaltia hereditària autosòmica dominant caracteritzada per l’aparició de tumefaccions semblants a les de l’angioedema en diverses parts del cos, en forma d’episodis recurrents. A vegades es presenten crisis abdominals agudes amb dolor intens i vòmits, produïdes per edema gastrointestinal, que fan pensar en un abdomen agut quirúrgic. La complicació més temible és l’edema laringi.

Sin. compl.: edema angioneuròtic hereditari, edema de Quincke hereditari, urticària familiar crònica gegant

atàxia cerebel·losa hereditària f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

genètica

malalties i síndromes

neurologia

Afecció deguda a l’atròfia del cerebel o de les seves connexions; va acompanyada de trastorn del llenguatge, nistagme i hiperreflèxia patel·lar.

Sin. compl.: atàxia de Marie, malaltia de Marie, síndrome de Nonne, síndrome de Nonne-Marie

caràcter hereditari m.

Diccionari enciclopèdic de medicina

genètica

Caràcter que és transmès d’un individu als seus descendents i així successivament, segons les lleis de l’herència genètica.

caràcter hereditari m.

Diccionari de les ciències ambientals

biologia

Caràcter morfològic o fisiològic d’un organisme transmès per herència (per oposició a caràcter adquirit).

V. t.: caràcter adquirit m.

en hereditary character subst.

es caracter heredado m.

fr caractère héréditaire m.

comunitat hereditària c. nom. f.

Diccionari jurídic

dret civil

Situació resultant de la concurrència simultània d’una pluralitat d’hereus a la successió i que s’extingeix amb la partició d’herència.

es comunidad hereditaria

coproporfíria hereditària f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

bioquímica i biologia molecular

gastroenterologia

genètica

malalties i síndromes

Porfíria hepàtica molt rara caracteritzada per una activitat defectuosa de l’enzim coproporfirinogenooxidasa, objectivable en el fetge, els limfòcits i els fibroblasts, que es transmet per herència autosòmica dominant. Clínicament hi ha una hipersensibilitat a la llum solar, per bé que no es presenten signes cutanis remarcables, i sobretot hi ha crisis porfíriques idèntiques a les de la porfíria aguda intermitent. Les manifestacions clíniques poden ésser desencadenades per causes exògenes: alcohol, intoxicació per plom, malalties infeccioses, diabetis, neoplàsies i fàrmacs (barbiturats, sulfamides, estrògens, anticonceptius orals). Hom n’ha descrit una variant homozigòtica, anomenada harderoporfíria, amb presència predominant a la femta d’una porfirina tricarboxílica, l’harderoporfirina.

Sin. compl.: porfíria hepàtica