Diccionari General DCT

Cerca somic a

DIEC2 DDLC CTILC BDLEX DCVB Sinònims TERMCAT

aberració cromosòmica f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

bioquímica i biologia molecular

biotecnologia

genètica

Alteració en el nombre o en l’estructura dels cromosomes, que pot modificar el desenvolupament de l’embrió. D’una banda, pot ésser per guany o pèrdua de cromosomes, i de l’altra, pot ésser per guany (duplicació), pèrdua (deleció), canvi (translocació) o alteració de l’ordre de la seqüència (inversió) del material genètic present en els cromosomes.

aberració cromosòmica f.

Diccionari de les ciències ambientals

biologia

Nombre anormal de cromosomes en totes o en una part de les cèl·lules d’un organisme. L’aberració cromosòmica és causada sovint per agents ambientals com la radiació.

en chromosomal aberration subst.

es aberración cromosómica f.

fr aberration cromosomale f.

acrosòmic -a adj.

Diccionari enciclopèdic de medicina

bioquímica i biologia molecular

citologia

embriologia

Relatiu o pertanyent a l’acrosoma; el grànul acrosòmic, per exemple.

anèmia sideroblàstica hereditària autosòmica f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

bioquímica i biologia molecular

genètica

hematologia i hemoteràpia

semiologia

Anèmia sideroblàstica congènita amb herència no lligada al cromosoma X, probablement de patró autosòmic. D’ordinari és macrocítica, amb vacuolització eritroblàstica. Pot formar part de la síndrome de Wolfram.

anomalia cromosòmica f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

biotecnologia

genètica

Alteració en el nombre o en l’estructura dels cromosomes d’un individu. Les anomalies numèriques corresponen a modificacions de la dotació total o individual de cromosomes i comprenen la poliploïdia i l’aneuploïdia. La poliploïdia consisteix en una dotació cromosòmica múltiple del nombre haploide, per exemple la triploïdia (tres jocs de cromosomes) i la tetraploïdia (quatre jocs de cromosomes). En l’aneuploïdia, la dotació cromosòmica no és múltiple exacte del nombre haploide, per exemple la monosomia (nombre diploide, llevat d’un cromosoma de menys respecte el seu homòleg) o la trisomia (nombre diploide, però amb un cromosoma extra, homòleg als d’un parell ja existent). Les anomalies estructurals consisteixen en alteracions morfològiques d’un o més cromosomes, com a resultat de ruptures cromosòmiques i unions anòmales entre els cromosomes afectats. La conseqüència de la ruptura cromosòmica és la formació d’un cromosoma delecionat i un fragment acèntric, és a dir, sense centròmer. Les principals alteracions estructurals són la deleció, la duplicació, la formació d’un anell cromosòmic o d’un cromosoma dicèntric, la translocació, la inversió i la formació d’isocromosomes. La deleció és la pèrdua d’una part del cromosoma. La duplicació és la repetició d’un fragment cromosòmic. La formació d’un anell cromosòmic és el resultat de dues ruptures en un mateix cromosoma, una a cada costat del centròmer, i la posterior unió anular dels dos extrems que han sofert la deleció. La formació d’un cromosoma dicèntric, és a dir, amb dos centròmers, és la conseqüència de dues ruptures en dos cromosomes diferents i la unió ulterior de dos fragments que inclouen llur centròmer. La translocació representa el bescanvi de fragments cromosòmics, generalment entre cromosomes diferents. La inversió és el resultat de la ruptura d’un cromosoma en dos punts distints, el gir de 180° del fragment trencat i la seva reinserció en el cromosoma, de manera que s’altera l’ordre de col·locació de la seqüència dels gens. Els isocromosomes són cromosomes amb dos braços idèntics, curts o llargs, és a dir, que cada braç és la imatge especular de l’altre, ja que el centròmer es divideix transversalment en lloc de fer-ho longitudinalment com seria el normal.

anomalia del sexe cromosòmic f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

genètica

malalties i síndromes

obstetrícia i ginecologia

urologia

Alteració numèrica o estructural dels cromosomes X o Y. Produeix diferents anomalies de la diferenciació sexual i esterilitat, les més freqüents de les quals són la síndrome de Turner, la síndrome de Klinefelter, la síndrome de triple X i la síndrome de doble Y. D’altres anomalies menys freqüents són la síndrome del baró XX i alteracions estructurals diverses dels cromosomes sexuals (isocromosomes, delecions, anells cromosòmics, etc.).

autoregulació cromosòmica f.

Diccionari enciclopèdic de medicina

bioquímica i biologia molecular

genètica

Procés en què un ou haploide adquireix la diploïdia en duplicar el seu genoma.

autosòmic | autosòmica adj.

Vocabulari de biologia de la reproducció

biologia

en autosomal adj.

es autosómico | autosómica adj.

autosòmic -a adj.

Diccionari enciclopèdic de medicina

genètica

Relatiu o pertanyent a l’autosoma.

autosòmic -a adj.

Diccionari enciclopèdic de medicina

genètica

Dit del gen, al·lel o caràcter localitzat en un autosoma.

V.: malaltia de transmissió autosòmica f.